jean louis mandel

Geciteerd door

	Alles	Sinds 2019
Citaties	55439	9146
h-index	120	51
i10-index	361	162

2000

1000

500

1500

1985198619871988198919901991199219931994199519961997199819992000200120022003200420052006200720082009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024309 526 536 520 495 567 802 868 887 1066 1081 1292 1255 1451 1735 1695 1451 1547 1379 1360 1465 1467 1543 1405 1281 1426 1694 1930 1868 1878 1652 1653 1533 1707 1627 1830 1739 1830 1588 527

Openbare toegang

Alles bekijken

49 artikelen

1 artikel

beschikbaar

niet beschikbaar

Op basis van financieringsmachtigingen

Medeauteurs

laporte jocelynIGBMC (Inserm, Cnrs, Strasbourg University)Geverifieerd e-mailadres voor igbmc.fr
Francois RousseauProfesseur, Faculté de médecine, Université LavalGeverifieerd e-mailadres voor fmed.ulaval.ca
Amelie PITONMCU-PH Lab of Genetic diagnosis CHU Strasbourg, Researcher at IGBMCGeverifieerd e-mailadres voor igbmc.fr
Durr AlexandraICMGeverifieerd e-mailadres voor upmc.fr
Jean MullerAssociate Professor of Genetics, Strasbourg University, Inserm, UMR_S 1112Geverifieerd e-mailadres voor unistra.fr
Robert FeilInstitute of Molecular Genetics of Montpellier-CNRS & University of MontpellierGeverifieerd e-mailadres voor igmm.cnrs.fr
Hentati FayçalMDGeverifieerd e-mailadres voor rns.tn
Claire RedinMedigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, SwitzerlandGeverifieerd e-mailadres voor medigenome.ch
Faivre Laurenceprofesseur de génétique, Université de BourgogneGeverifieerd e-mailadres voor chu-dijon.fr
Giorgio SirugoUniversity of Pennsylvania, Perelman School of Medicine, Philadelphia, USAGeverifieerd e-mailadres voor pennmedicine.upenn.edu
Ricardo Fujita, Ph.D.Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de San Martin de PorresGeverifieerd e-mailadres voor usmp.pe
Anthony P MonacoPresident, Tufts UniversityGeverifieerd e-mailadres voor tufts.edu
Clotilde Lagier-TourenneMassachusetts General Hospital and Harvard Medical SchoolGeverifieerd e-mailadres voor mgh.harvard.edu
Dominique HelmlingerGroup Leader, CRBM, University of MontpellierGeverifieerd e-mailadres voor crbm.cnrs.fr
Frank GannonEMBL Galway Madison Herston Leicester StrasbourgGeverifieerd e-mailadres voor qimr.edu.au
Stephan KempAmsterdam University Medical Centers, the NetherlandsGeverifieerd e-mailadres voor amsterdamumc.nl
Marten HofkerProfessor of Molecular Genetics, UMCG, Groningen University, The NetherlandsGeverifieerd e-mailadres voor umcg.nl
Sergio CocozzaProfessor of Medical Genetics, University of Naples (Italy)Geverifieerd e-mailadres voor unina.it
Charles SchwartzDirector of Research, Greenwood Genetic CenterGeverifieerd e-mailadres voor ggc.org
edouard w khandjianprofesseur université lavalGeverifieerd e-mailadres voor crulrg.ulaval.ca

Volgen

jean louis mandel

prof. Collège de france (chaire génétique humaine), responsable labo. diagnostic génét. CHU

Geverifieerd e-mailadres voor igbmc.fr

génétique humaine maladies monogéniques diagnostic génétique retard mental autisme


Titel Sorteren op citaties Sorteren op jaar Sorteren op titel	Geciteerd door Geciteerd door	Jaar
Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion V Campuzano, L Montermini, MD Molto, L Pianese, M Cossée, ... Science 271 (5254), 1423-1427, 1996	3228	1996
Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome I Oberle, F Rousseau, D Heitz, C Kretz, D Devys, A Hanauer, J Boue, ... Science 252 (5009), 1097-1102, 1991	1829	1991
Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters J Mosser, AM Douar, CO Sarde, P Kioschis, R Feil, H Moser, AM Poustka, ... Nature 361 (6414), 726-730, 1993	1444	1993
Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia A Dürr, M Cossee, Y Agid, V Campuzano, C Mignard, C Penet, JL Mandel, ... New England Journal of Medicine 335 (16), 1169-1175, 1996	1231	1996
Intranuclear inclusions of expanded polyglutamine protein in spinocerebellar ataxia type 3 HL Paulson, MK Perez, Y Trottier, JQ Trojanowski, SH Subramony, ... Neuron 19 (2), 333-344, 1997	1007	1997
Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats G Imbert, F Saudou, G Yvert, D Devys, Y Trottier, JM Garnier, C Weber, ... Nature genetics 14 (3), 285-291, 1996	1002	1996
Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion G David, N Abbas, G Stevanin, A Dürr, G Yvert, G Cancel, C Weber, ... Nature genetics 17 (1), 65-70, 1997	956	1997
The FMR–1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation D Devys, Y Lutz, N Rouyer, JP Bellocq, JL Mandel Nature genetics 4 (4), 335-340, 1993	930	1993
Frataxin is reduced in Friedreich ataxia patients and is associated with mitochondrial membranes V Campuzano, L Montermini, Y Lutz, L Cova, C Hindelang, S Jiralerspong, ... Human molecular genetics 6 (11), 1771-1780, 1997	888	1997
Polyglutamine expansion as a pathological epitope in Huntington's disease and four dominant cerebellar ataxias Y Trottier, Y Lutz, G Stevanin, G Imbert, D Devys, G Cancel, F Saudou, ... Nature 378 (6555), 403-406, 1995	787	1995
Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation F Rousseau, D Heitz, V Biancalana, S Blumenfeld, C Kretz, J Boué, ... New England Journal of Medicine 325 (24), 1673-1681, 1991	749	1991
Ataxia with isolated vitamin E deficiency is caused by mutations in the α–tocopherol transfer protein K Ouahchi, M Arita, H Kayden, F Hentati, MB Hamida, R Sokol, H Arai, ... Nature genetics 9 (2), 141-145, 1995	709	1995
A gene mutated in X–linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast J Laporte, LJ Hu, C Kretz, JL Mandel, P Kioschis, JF Coy, SM Klauck, ... Nature genetics 13 (2), 175-182, 1996	703	1996
Fragile X syndrome RJ Hagerman, E Berry-Kravis, HC Hazlett, DB Bailey, H Moine, RF Kooy, ... Nature reviews Disease primers 3 (1), 1-19, 2017	683	2017
α-Amanitin: A specific inhibitor of one of two DNA-dependent RNA polymerase activities from calf thymus PC C. Kedinger, M. Gniazdowski, JL Mandel., F Biochemical and biophysical research communications, 1970	592	1970
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11. 2 RG Walters, S Jacquemont, A Valsesia, AJ de Smith, D Martinet, ... Nature 463 (7281), 671-675, 2010	589	2010
Cellular localization of the Huntington's disease protein and discrimination of the normal and mutated form Y Trottier, D Devys, G Imbert, F Saudou, I An, Y Lutz, C Weber, Y Agid, ... Nature genetics 10 (1), 104-110, 1995	566	1995
Ovalbumin gene is split in chicken DNA R Breathnach, JL Mandel, P Chambon Nature 270 (5635), 314-319, 1977	565	1977
The fragile X mental retardation protein binds specifically to its mRNA via a purine quartet motif C Schaeffer, B Bardoni, JL Mandel, B Ehresmann, C Ehresmann, H Moine The EMBO journal, 2001	551	2001
Proteases acting on mutant huntingtin generate cleaved products that differentially build up cytoplasmic and nuclear inclusions A Lunkes, KS Lindenberg, L Ben-Haı̈em, C Weber, D Devys, ... Molecular cell 10 (2), 259-269, 2002	494	2002

Het systeem kan de bewerking nu niet uitvoeren. Probeer het later opnieuw.

Artikelen 1–20

Citaties per jaar

Dubbele citaties

Samengevoegde citaties

Medeauteurs toevoegenMedeauteurs

Volgen

Geciteerd door

Medeauteurs